Tứ chứng Fallot và những điều cần biết

Tứ chứng Fallot là bệnh hiếm gặp gây ra bởi sự kết hợp của bốn loại khuyết tật tim lúc mới sinh. Nếu không điều trị, bệnh thường phát triển các biến chứng nghiêm trọng theo thời gian, có thể dẫn đến tử vong.

Bài viết về tứ chứng Fallot được chia sẻ bởi các chuyên gia y tế tại Cao đẳng Y Dược Sài Gòn – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur.

1. Nguyên nhân gây ra tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot xuất hiện từ quá trình phát triển bào thai, khi tim của em bé đang phát triển. Trong khi các yếu tố như dinh dưỡng của bà mẹ nghèo nàn, bệnh virus hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ của tình trạng này, trong hầu hết trường hợp, nguyên nhân của tứ chứng Fallot là chưa biết.

Các chuyên gia y tế tại Cao đẳng Y Dược tphcm – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ 04 bất thường tạo nên tứ chứng Fallot bao gồm:

• Hẹp van động mạch phổi: Co thắt van động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu đến phổi. Việc thu hẹp cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ bên dưới van động mạch phổi.
• Vách liên thất thông thương: Lỗ trên thành phân cách hai ngăn dưới (tâm thất) của tim. Các lỗ cho phép máu nghèo oxy trong tâm thất phải – máu lưu thông khắp cơ thể đến phổi để bổ sung nguồn cung cấp oxy của nó – chảy vào tâm thất trái và kết hợp với oxy máu từ phổi. Máu từ tâm thất trái cũng chảy trở lại tâm thất phải một cách không hiệu quả. Khả năng này cho máu lưu thông qua các khiếm khuyết vách liên thất, làm loãng máu cung cấp oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể làm suy yếu tim.
• Động mạch chủ cỡi ngựa: Là tình trạng động mạch chủ chuyển một chút sang bên phải và nằm trực tiếp trên các khiếm khuyết vách liên thất. Ở vị trí này động mạch chủ nhận được máu cả từ bên phải và trái, trộn máu nghèo oxy từ tâm thất phải với máu giàu oxy từ tâm thất trái.
• Phì đại tâm thất phải: Do hoạt động bơm của tim. Trong thời gian này có thể làm cho tim cứng lại, trở nên yếu và cuối cùng là suy.

Yếu tố nguy cơ

• Bệnh do virus ở người mẹ, chẳng hạn như rubella (sởi Đức), trong khi mang thai.
• Bà mẹ nghiện rượu.
• Phụ huynh với tứ chứng Fallot.
• Em bé được sinh ra với hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge.

2. Tứ chứng Fallot gây ra triệu chứng và biến chứng gì?

Triệu chứng tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot, bệnh thường có biểu hiện khác nhau tùy theo mức độ tắc nghẽn của dòng máu trong tâm thất phải và vào phổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

• Da xanh gây ra bởi máu ít oxy (xanh tím).
• Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là trong khi ăn.
• Mất ý thức – ngất xỉu.
• Ngón tay và ngón chân dùi trống – hình dạng bất thường của nền móng.
• Tăng cân kém.
• Mệt mỏi một cách dễ dàng trong khi chơi.
• Khó chịu.
• Khóc kéo dài.
• Tiếng thổi tâm thu.

Tìm kiếm trợ giúp y tế nếu nhận thấy em bé có các triệu chứng sau đây:

• Khó thở.
• Da xanh tím.
• Ngất hoặc co giật.
• Điểm yếu.
• Khó chịu.
• Nếu em bé xanh tím (cyanotic), ngay lập tức cho về phía mình và kéo đầu gối lên đến ngực. Điều này giúp tăng lưu lượng máu đến phổi.

Các biến chứng của tứ chứng Fallot

Tất cả trẻ sơ sinh với tứ chứng Fallot cần phải phẫu thuật khắc phục. Nếu không điều trị, bé có thể không phát triển và phát triển không đúng cách. Cũng là nguy cơ biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm màng trong của tim gây ra do nhiễm trùng.

3. Xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác tứ chứng Fallot

Sau khi em bé được sinh ra, có thể nghi ngờ tứ chứng Fallot nếu bé có làn da xanh tím hoặc nếu có tiếng thổi tim – âm thanh bất thường gây ra bởi dòng chảy máu hỗn loạn.

Bằng cách sử dụng một số xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định chẩn đoán bệnh. Một số chẩn đoán gồm:

• Chụp X quang thấy tim rộng, vì tâm thất phải giãn rộng.
• Xét nghiệm máu: Cần thử nghiệm đo số lượng của từng loại tế bào trong máu, gọi là máu toàn phần.
• Đo oxy: Thử nghiệm này sử dụng cảm biến nhỏ có thể được đặt trên một ngón tay hay ngón chân để đo lượng oxy trong máu.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim sử dụng sóng âm, không nghe được bằng tai, để tạo ra một hình ảnh của tim. Sóng âm thoát ra khỏi tim của em bé và tạo ra hình ảnh chuyển động có thể được xem trên màn hình video. Thử nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán tứ chứng Fallot vì nó cho phép các bác sĩ xem khiếm khuyết vách liên thất, cấu trúc của van động mạch phổi, tâm thất phải hoạt động, và động mạch chủ.
• Điện tim: Ghi lại hoạt động điện trong tim mỗi khi nó co bóp. Trong thủ tục này, các điện cực với dây được đặt trên ngực của bé, cổ tay và mắt cá chân. Các hoạt động điện được ghi lại trên giấy.
• Đặt ống thông tim: Ống thông này đo áp lực và mức độ oxy trong buồng tim và các mạch máu.

4. Điều trị tứ chứng Fallot

Có hai loại phẫu thuật có thể được thực hiện, bao gồm sửa chữa trong tim hoặc thủ tục tạm thời sử dụng shunt.

• Sửa chữa trong tim: Phẫu thuật này thường được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc sống. Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật đặt một bản vá trên vách liên thất để đóng lỗ giữa hai tâm thất.
• Phẫu thuật tạm thời: Đôi khi trẻ sơ sinh cần phải trải qua phẫu thuật tạm thời trước khi sửa chữa trong tim. Nếu bé sinh non hoặc có động mạch phổi kém phát triển (hypoplastic), các bác sĩ sẽ tạo ra một đường vòng (shunt) giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Điều này làm tăng lưu lượng máu đến phổi. Khi bé đã sẵn sàng để sửa chữa trong tim, shunt được loại bỏ.

Các chuyên gia y tế tại Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur khuyến cáo rằng người bệnh nên kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp chẩn đoán và phát hiện bệnh lý sớm. Tứ chứng Fallot cần được điều trị sớm tại bệnh viện chuyên khoa!